Skojarzony niedobór odporności spowodowany niedoborem TBX1

ORPHA:685017· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to TBX1 deficiency

Częstość występowania: <1 / 1 000 000
Dziedziczenie: Autosomal dominant
Wiek zachorowania: Infancy, Neonatal