Zespół kurczowo-fascykulacyjny
ORPHA:581271· ICD-10 G90.8· Cramp-fasciculation syndrome
Definicja
Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne o początku w wieku dorosłym, charakteryzujące się nadmierną pobudliwością nerwów obwodowych, powodując bolesne skurcze mięśni i fascykulacje w kończynach, wygórowanie odruchów, sztywność i ból mięśni. Inne objawy nadwrażliwości i nadpobudliwości to astma, refluks żołądkowo-przełykowy, migrena, drżenie, przeczulica bólowa przy ekspozycji na zimno oraz zaburzenia przewodnictwa sercowego. Obserwuje się również objawy z układu autonomicznego, ból neuropatyczny, deficyty poznawcze i zaburzenia lękowe.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Adult