vitalwiki

Kwasica metylomalonowa z homocystynurią, typu cblJ

ORPHA:369955· ICD-10 E71.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal recessive
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal