Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, śmiertelna postać prenatalna nerwowo-mięśniowa
ORPHA:308655· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive