Intermediair DEND-syndroom
ORPHA:99989· ICD-10 P70.2· Intermediate DEND syndrome
Definitie
Een zeldzaam genetisch syndroom van neonatale diabetes mellitus, gekenmerkt door neonatale insulineafhankelijke diabetes mellitus, milde motorische, spraak- of cognitieve achterstand, en afwezigheid van epilepsie. Het is een minder ernstige vorm van DEND-syndroom.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal