Zuidoost-Aziatische ovalocytose
ORPHA:98868· ICD-10 D58.1· Southeast Asian ovalocytosis
Definitie
Zuidoost-Aziatische ovalocytose (SAO) is een zeldzaam erfelijk defect van het membraan van rode bloedcellen, dat gekenmerkt wordt door de aanwezigheid van ovaalvormige erytrocyten en waarbij de meeste patiënten asymptomatisch zijn of occasioneel milde symptomen zoals pallor, geelzucht, anemie en galstenen vertonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages