Spinocerebellaire ataxie type 21
ORPHA:98773· ICD-10 G11.1· Spinocerebellar ataxia type 21
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 21 (SCA21) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door langzaam progressieve cerebellaire ataxie, milde cognitieve beperkingen, houdings- en/of rusttremor, bradykinesie en stijfheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent