Spinocerebellaire ataxie type 2
ORPHA:98756· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 2
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) is een subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door rompataxie, dysartrie, tragere saccades en, minder vaak, oftalmoparese en chorea.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages