Spinocerebellaire ataxie type 1
ORPHA:98755· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 1
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) is een subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door dysartrie, moeite met schrijven, ataxie van de ledematen en meestal nystagmus en saccadische afwijkingen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages