Syndromale hypoplasie van oogkasrand
ORPHA:98606· ICD-10 Q10.7· Syndromic orbital border hypoplasia
Definitie
Een zeldzame aandoening, tot op heden geobserveerd bij twee families, en gekenmerkt door agenesie van rand van orbita, variabele defecten van traanafvoersysteem, hypoplasie van huid van ooglid en tarsale plaat, en atresie van neustraankanaal.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal