Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2
ORPHA:970· ICD-10 G60.8· Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2
Definitie
Een zeldzame, erfelijke sensorische en autonome neuropathie gekarakteriseerd door totaal en universeel zintuiglijk verlies met betrokkenheid van kleine en grote zenuwvezels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal