Hypoplasie van schildklier
ORPHA:95720· ICD-10 E03.1· Thyroid hypoplasia
Definitie
Hypoplasie van schildklier is een vorm van dysgenesie van schildklier, gekenmerkt door onvolledige ontwikkeling van schildklier die resulteert in primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente deficiëntie van schildklierhormoon die aanwezig is vanaf de geboorte.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal