Athyreose
ORPHA:95713· ICD-10 E03.1· Athyreosis
Definitie
Een zeldzame vorm van dysgenesie van schildklier, gekenmerkt door volledige afwezigheid van schildklierweefsel, wat leidt tot primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente schildklierdeficiëntie die aanwezig is vanaf de geboorte.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal