vitalwiki

Athyreose

ORPHA:95713· ICD-10 E03.1· Athyreosis

Definitie

Een zeldzame vorm van dysgenesie van schildklier, gekenmerkt door volledige afwezigheid van schildklierweefsel, wat leidt tot primaire congenitale hypothyreoïdie, een permanente schildklierdeficiëntie die aanwezig is vanaf de geboorte.

Prevalentie
1-9 / 100 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal