Ziekte van Dent type 2

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van niertubuli, gekenmerkt door manifestaties van disfunctie van proximale tubulus met proteïnurie van eiwitten met laag moleculair gewicht (LMW), hypercalciurie, nefrolithiasis, nefrocalcinose, en progressief nierfalen. Extrarenale betrokkenheid komt vaak voor, maar kan mild en onherkenbaar zijn.