Distale renale tubulaire acidose met anemie
ORPHA:93610· ICD-10 N25.8· Distal renal tubular acidosis with anemia
Definitie
Een zeldzame vorm van distale renale tubulaire acidose, gekenmerkt door een defect van renale acidificatie en erfelijke hemolytische anemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal