Geïsoleerde hemimelie van radius
ORPHA:93321· ICD-10 Q71.4· Isolated radial hemimelia
Definitie
Een zeldzame congenitale malformatie van ledematen, gekarakteriseerd door partiële of volledige afwezigheid van radius.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal