Fragiele-X-geassocieerd tremor/ataxie-syndroom
ORPHA:93256· ICD-10 G11.2· Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome
Definitie
Fragiele X-geassocieerde tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door progressieve intentietremor en gangataxie die aanvangen in de volwassenheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult