Geïsoleerde cryptoftalmie
ORPHA:91396· ICD-10 Q11.2· Isolated cryptophthalmia
Definitie
Geïsoleerde cryptoftalmie is een congenitale afwijking waarbij oogleden afwezig zijn en huid de oogbol bedekt, die vaak klein is (microftalmie). Er werden zes gevallen van complete bilaterale cryptoftalmie beschreven. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal