Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910· ICD-10 Q82.1
Definitie
Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame genodermatose gekenmerkt door een extreme gevoeligheid voor door ultraviolet (UV) geïnduceerde veranderingen in de huid en de ogen, en multipele huidkankers. Het wordt onderverdeeld in 8 complementatiegroepen, naargelang het getroffen gen: XPA tot XPG, en XP-variant (XPV) (zie deze termen).
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages