Doofheid met aplasie van labyrint, microtie en microdontie
ORPHA:90024· ICD-10 Q16.5· Deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia
Definitie
Doofheid met aplasie van labyrint, microtie en microdontie (LAMM) is een erfelijk doofheid-syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal