Tetrasomie X-syndroom
ORPHA:9· ICD-10 Q97.1· Tetrasomy X syndrome
Definitie
Tetrasomie X is een anomalie van geslachtschromosoom veroorzaakt door de aanwezigheid van twee extra X-chromosomen bij vrouwen (48,XXXX in plaats van 46,XX).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal