Keratosis palmaris et plantaris - clinodactylie-syndroom
ORPHA:86919· ICD-10 Q82.8· Keratosis palmaris et plantaris-clinodactyly syndrome
Definitie
Keratosis palmaris et plantaris - clinodactylie-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van palmoplantaire keratose met clinodactylie van vijfde vinger. Tot op heden werden minder dan 20 gevallen beschreven in de literatuur, en de meerderheid van de gerapporteerde patiënten is van Mexicaanse afkomst. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal