Aplasie van traan- en speekselklieren

Definitie

Een zeldzame, autosomaal dominante aandoening, gekarakteriseerd door aplasie, atresie of hypoplasie van traan- en speekselklieren, wat leidt tot variabele kenmerken vanaf de zuigelingentijd, zoals terugkerende ooginfecties, geïrriteerde ogen, epifora, xerostomie, tandbederf, tanderosie en orale inflammatie.