Familiale adulte myoclonische epilepsie
ORPHA:86814· ICD-10 G40.3· Familial adult myoclonic epilepsy
Definitie
Goedaardige volwassen familiale myoclonische epilepsie (BAFME) is een erfelijk epileptisch syndroom gekenmerkt door corticale handtremoren, myoclonische trekkingen en soms gegeneraliseerde of focale insulten met een niet-progressief of zeer langzaam progressief ziekteverloop, en zonder tekenen van vroege dementie of cerebellaire ataxie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages