X-gebonden ernstige congenitale neutropenie

Definitie

Een immuundeficiëntiesyndroom, gekenmerkt door recidiverende ernstige bacteriële infecties, ernstige congenitale neutropenie, en monocytopenie. Het werd beschreven bij vijf mannen uit drie generaties van één familie. Het wordt overgedragen als een X-gebonden recessief kenmerk, en veroorzaakt door mutaties in het gen WAS, dat codeert voor het eiwit WASP.