X-gebonden reticulaire pigmentstoornis

Definitie

Een uiterst zeldzame aandoening van huid, tot op heden beschreven bij slechts vier families, en bij mannen gekenmerkt door diffuse reticulaire bruine gehyperpigmenteerde huidlaesies die ontwikkelen in de vroege kindertijd, alsook een waaier van systemische manifestaties (recidiverende pneumonie, hoornvliestroebeling, gastro-intestinale inflammatie, vernauwing van urethra, niet-gedijen, hypohidrose, trommelstokvingers, en weerbarstig haar en brede wenkbrauwen), terwijl bij vrouwen enkel huid betrokken is, met ontwikkeling in de vroege kindertijd van gelokaliseerde bruine gehyperpigmenteerde huidlaesies langs lijnen van Blaschko. Deze ziekte werd eerst beschouwd als cutane amyloïdose, maar afzettingen van amyloïd zijn niet altijd aanwezig.