Ziekte van Gaucher, foetale vorm
ORPHA:85212· ICD-10 E75.2· Fetal Gaucher disease
Definitie
Ziekte van Gaucher, foetale vorm is de perinatale letale vorm van ziekte van Gaucher (GD).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal