Familiale digitale artropathie-brachydactylie
ORPHA:85169· ICD-10 M06.8· Familial digital arthropathy-brachydactyly
Definitie
Familiale digitale artropathie-brachydactylie wordt gekenmerkt door de associatie van artropathie van interfalangeale, metacarpofalangeale en metatarsofalangeale gewrichten met brachydactylie van middelste en distale falangen. Het werd beschreven bij vele leden uit vijf generaties van één grote familie. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal