Erfelijke thermosensitieve neuropathie
ORPHA:84093· ICD-10 G60.0· Hereditary thermosensitive neuropathy
Definitie
Erfelijke thermosensitieve neuropathie is een zeldzame, demyeliniserende, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door omkeerbare episodes van opstijgende spierzwakte, paresthesie en areflexie opgewekt door een febriele episode, met of zonder drukverlamming.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood