Porphyria variegata
ORPHA:79473· ICD-10 E80.2· Variegate porphyria
Definitie
Een zeldzame acute hepatische porfyrie, gekenmerkt door neuroviscerale aanvallen en/of huidlaesies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult