Pseudopseudohypoparathyreoïdie
ORPHA:79445· ICD-10 E20.1· Pseudopseudohypoparathyroidism
Definitie
Pseudopseudohypoparathyreoïdie (pseudo-PHP) is een ziekte die gekenmerkt wordt door een constellatie van klinische kenmerken die collectief Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term) genoemd worden, maar zonder bewijs van resistentie tegen parathormoon (PTH), wat wel waargenomen wordt in andere vormen van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages