vitalwiki

Pseudopseudohypoparathyreoïdie

ORPHA:79445· ICD-10 E20.1· Pseudopseudohypoparathyroidism

Definitie

Pseudopseudohypoparathyreoïdie (pseudo-PHP) is een ziekte die gekenmerkt wordt door een constellatie van klinische kenmerken die collectief Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term) genoemd worden, maar zonder bewijs van resistentie tegen parathormoon (PTH), wat wel waargenomen wordt in andere vormen van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term).

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
All ages