Erfelijke pijnlijke eeltplekken
ORPHA:79141· ICD-10 Q82.8· Hereditary painful callosities
Definitie
Een zeldzame, focale palmoplantaire keratodermie gekarakteriseerd door de ontwikkeling van dikke, pijnlijke, niet-erythemateuze, nummulaire keratotische letsels aan drukpunten van de voeten en mogelijk ook de handen. Betrokkenheid van knie en scheen, periunguale/subunguale hyperkeratosen, en blaarvorming aan de rand van eeltplekken kunnen occasioneel waargenomen worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- No data available