DEND-syndroom
ORPHA:79134· ICD-10 P70.2· DEND syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van neonatale diabetes mellitus, gekenmerkt door de triade van ontwikkelingsachterstand, epilepsie, en neonatale diabetes (DEND-syndroom), met een over het algemeen ernstig verloop. Deze vorm van neonatale diabetes is niet geassocieerd met abnormale ontwikkeling van de pancreas.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal