Erfelijke hemorragische teleangiëctasie
ORPHA:774· ICD-10 I78.0· Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Definitie
Een erfelijke stoornis van de angiogenese die gekarakteriseerd wordt door mucocutane teleangiëctasieën en viscerale arterioveneuze malformaties.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages