Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten
ORPHA:748· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
Definitie
Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD) is een zeldzaam immuundeficiëntiesyndroom dat wordt gekarakteriseerd door een specifieke vatbaarheid voor weinig virulente mycobacteriën zoals bacillus Calmette-Guérin (BCG)-vaccins en mycobacteriën uit de omgeving (EM). De ziekte wordt gedefinieerd door ernstige, terugkerende infecties die ofwel verspreid ofwel lokaal zijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages