Groeiachterstand door deficiëntie van insulineachtige groeifactor I
ORPHA:73272· ICD-10 E34.3· Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency
Definitie
Groeiachterstand door deficiëntie van insulineachtige groeifactor I wordt gekenmerkt door de associatie van intra-uteriene en postnatale groeiretardatie met sensorineurale doofheid en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal