Cholelithiase geassocieerd met laag gehalte aan fosfolipiden
ORPHA:69663· ICD-10 K80.8· Low phospholipid-associated cholelithiasis
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van lever, gekenmerkt door lage concentratie van fosfolipiden in gal, met symptomatische en recidiverende cholelithiasis die ontwikkelt voor de leeftijd van 40 jaar.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult