Syndroom van Nance-Horan
ORPHA:627· ICD-10 Q87.0· Nance-Horan syndrome
Definitie
Een zeldzaam X-gebonden dominant syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door congenitale cataracten met microcornea, gebitsanomalieën, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal