Familiaal hypoaldosteronisme met late aanvang

Definitie

Een zeldzame vorm van familiaal hypoaldosteronisme, gekenmerkt door in de volwassenheid optredende lage gehaltes van aldosteron en verhoogde activiteit van renine in plasma, hyperkaliëmie, metabole acidose, en hypotensie. Verschijnselen en symptomen zijn doorgaans mild, en getroffen individuen kunnen klinisch asymptomatisch zijn en pas na biochemische screening gediagnosticeerd worden.