Congenitale agenesie van scrotum
ORPHA:495879· ICD-10 Q55.2· Congenital agenesis of the scrotum
Definitie
Een zeldzame malformatie van urogenitaal stelsel, gekarakteriseerd door volledige afwezigheid van scrotale rugae in het perineum tussen penis en anus, en bilaterale testikels die aanwezig zijn in een niet-ingedaalde of ectopische positie. Agenesie van hemiscrotum verwijst naar de unilaterale afwezigheid van huid van scrotum met intacte mediane raphe en ipsilateraal cryptorchisme. Beide malformaties kunnen geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal