Miyoshi myopathie
ORPHA:45448· ICD-10 G71.0· Miyoshi myopathy
Definitie
Een recessieve distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door zwakte in het posterieure deel van de distale onderste ledematen (de oppervlakkige kuitspier of musculus gastrocnemius en de scholspier of musculus soleus) en geassocieerd is met moeite om op de tippen van de tenen te staan.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult