Geïsoleerde agenesie van galblaas
ORPHA:440987· ICD-10 Q44.0· Isolated agenesis of gallbladder
Definitie
Een zeldzame aandoening van galwegen, gekarakteriseerd door congenitale afwezigheid van galblaas en galblaasafvoergang. De meerderheid van de patiënten is asymptomatisch. Mogelijke klinische manifestaties zijn onder meer abdominale pijn en gevoeligheid in het rechter bovenkwadrant, misselijkheid, braken, intolerantie voor vettig voedsel, en geelzucht. De frequentie van choledocholithiasis is significant verhoogd.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- All ages