Cervicale dystonie met aanvang op volwassen leeftijd, DYT23-type
ORPHA:420492· ICD-10 G24.8· Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type
Definitie
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie, gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van niet-progressieve, focale cervicale dystonie die zich doorgaans manifesteert met torticollis en occasioneel gepaard gaat met milde hoofdtremor en essentiële tremor van ledematen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adult