Focale faciale dermale dysplasie type IV
ORPHA:398189· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type IV
Definitie
Focale faciale dermale dysplasie type IV (FFDD4) is een zeldzame focale faciale dysplasie (FFDD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door congenitale geïsoleerde pre-auriculaire en/of op de wang gesitueerde littekenachtige letsels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal