Episodische ataxie type 1
ORPHA:37612· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia type 1
Definitie
'Episodische ataxie type 1 (EA1) is een frequente vorm van erfelijke episodische ataxie (EA; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door korte periodes van ataxie, neuromyotonie en aanhoudende interictale myokymie.'
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood