Auto-immune hypoparathyreoïdie
ORPHA:36913· ICD-10 E20.8· Autoimmune hypoparathyroidism
Definitie
Een zeldzame aandoening van parathyroïd en anomalie van calcium- en fosfaatmetabolisme, gekarakteriseerd door hypocalciëmie, hyperfosfatemie, hypercalciurie, en lage gehaltes van parathyroïdhormoon in serum, in aanwezigheid van auto-antilichamen tegen weefsel van bijschildklier. Klinische verschijnselen en symptomen vertonen variabele gradaties van ernst, en zijn onder meer paresthesie, insulten, laryngospasme, tetanie, hartritmestoornissen, calcificatie van basale ganglia, en neuropsychologische manifestaties zoals angst, depressie, verwardheid of hallucinatie. De aandoening kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere auto-immuunziekten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood