Syndroom van Woodhouse-Sakati
ORPHA:3464· ICD-10 Q87.5· Woodhouse-Sakati syndrome
Definitie
Een multisystemische aandoening, gekenmerkt door hypogonadisme, alopecie, diabetes mellitus, intellectuele achterstand, en extrapiramidale verschijnselen met choreoathetose-achtige bewegingen en dystonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood