Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
ORPHA:34149· ICD-10 Q61.5· Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definitie
Een zeldzame, genetische tubulaire nierziekte, gekenmerkt door beschadiging van niertubuli en interstitiële fibrose in afwezigheid van glomerulaire laesies, en met chronische nierziekte (CKD) en trage progressie naar terminaal nierfalen (ESRD) als klinische manifestaties.
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy