Aplasie van trochlea humeri
ORPHA:3383· ICD-10 Q74.0· Humerus trochlea aplasia
Definitie
Een uiterst zeldzame familiale deformiteit van bot, tot op heden enkel beschreven bij Japanse patiënten. De deformiteit is bilateraal bij nagenoeg de helft van de patiënten (met bilaterale betrokkenheid is de aandoening symmetrisch), en veroorzaakt soms verlamming van nervus ulnaris, of cubitus varus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal