Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom
ORPHA:3253· ICD-10 Q82.4· Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
Definitie
Zlotogora-Ogursyndroom is een ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door afwijkingen van het haar, de huid en de tanden, faciale dysmorfie met gespleten lip en gehemelte, cutane syndactylie en, in sommige gevallen, een intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal